Слово «мутация» справедливо имеет в русском языке отрицательную коннотацию: оно ассоциируется с тяжелыми, неизлечимыми и зачастую фатальными заболеваниями. Синдромом Дауна, неправильным развитием органов и частей тела, многим психическим заболеваниям мы обязаны именно мутациям (об их диагностике мы уже рассказывали). Но мутации дарят нам и эволюционные преобразования: изредка поломки в генах бывают полезными, позволяя виду, их носящему, измениться в лучшую сторону и выжить в суровых условиях окружающей среды. Изменения в генах могут носить и нейтральный характер: они никак не влияют на работу организма, но могут воздействовать на его внешний вид. Вот о них и поговорим: какие мутации делают людей интереснее и привлекательнее?
Голубые и зеленые глаза
6—10 тысяч лет назад все люди были кареглазыми. Потом, по мнению ученых, появился один парень с мутацией в гене HERC2, отвечающем за выработку пигмента меланина в радужной оболочке глаза, и пошло-поехало: сегодня до 40 % европейцев имеют «выцветшие» голубые глаза. Чем больше ген HERC2 подавлен, тем светлее глаза — зеленые считаются крайним проявлением признака. Счастливыми обладателями чисто зеленых глаз являются всего 2 % жителей Земли.
А вот мутация в соседнем гене уже далеко не так безобидна — она отвечает за выработку всего меланина в организме. Его подавленное состояние называется альбинизмом — состоянием, когда кожа, глаза и волосы человека становятся бесцветными и крайне уязвимыми. Несмотря на то что альбиносы часто работают моделями, позавидовать им сложно: отсутствие меланина означает не только отсутствие цвета, но и ряд проблем вроде слабого зрения или высокого риска развития рака и кожных заболеваний.
Гетерохромия глаз
С нарушением в производстве меланина связана еще одна красивая мутация. Иногда случается, что из-за мутации в генах, которые отвечают за транспортировку, глаза получают разные «порции» пигмента, отсюда и гетерохромия: один глаз карий, а второй зеленый или синий. Мутация может затронуть не весь глаз, а только его часть — тогда в радужке будут отчетливо видны крупные вкрапления другого цвета.
У животных это явление больше распространено — все мы помним прелестных разноглазых кошечек или собак породы хаски. Но, как ни странно, для людей это тоже не такая большая редкость, как можно подумать: по некоторым данным, в мире около 2 % разноглазых людей — почти столько же, сколько зеленоглазых. А ведь изумрудные глаза в отличие от разноцветных мы считаем нормой.
Но гетерохромия на самом деле может быть признаком серьезного генетического заболевания или травмы. Синдром Ваарденбурга, делающий пациентов глухими и косоглазыми, синдром Горнера, парализующий часть лица, опухоль, воспалительные процессы — все это может менять цвет глаз в течение жизни, так что, если вы вдруг однажды проснетесь с разными глазами, не спешите радоваться: скорее всего, это болезнь. С чистой гетерохромией можно только родиться, как, например, эти счастливчики.
Оставить комментарий