Слово «мутация» справедливо имеет в русском языке отрицательную коннотацию: оно ассоциируется с тяжелыми, неизлечимыми и зачастую фатальными заболеваниями. Синдромом Дауна, неправильным развитием органов и частей тела, многим психическим заболеваниям мы обязаны именно мутациям (об их диагностике мы уже рассказывали). Но мутации дарят нам и эволюционные преобразования: изредка поломки в генах бывают полезными, позволяя виду, их носящему, измениться в лучшую сторону и выжить в суровых условиях окружающей среды. Изменения в генах могут носить и нейтральный характер: они никак не влияют на работу организма, но могут воздействовать на его внешний вид. Вот о них и поговорим: какие мутации делают людей интереснее и привлекательнее?
Голубые и зеленые глаза
6—10 тысяч лет назад все люди были кареглазыми. Потом, по мнению ученых, появился один парень с мутацией в гене HERC2, отвечающем за выработку пигмента меланина в радужной оболочке глаза, и пошло-поехало: сегодня до 40 % европейцев имеют «выцветшие» голубые глаза. Чем больше ген HERC2 подавлен, тем светлее глаза — зеленые считаются крайним проявлением признака. Счастливыми обладателями чисто зеленых глаз являются всего 2 % жителей Земли.
А вот мутация в соседнем гене уже далеко не так безобидна — она отвечает за выработку всего меланина в организме. Его подавленное состояние называется альбинизмом — состоянием, когда кожа, глаза и волосы человека становятся бесцветными и крайне уязвимыми. Несмотря на то что альбиносы часто работают моделями, позавидовать им сложно: отсутствие меланина означает не только отсутствие цвета, но и ряд проблем вроде слабого зрения или высокого риска развития рака и кожных заболеваний.
Гетерохромия глаз
С нарушением в производстве меланина связана еще одна красивая мутация. Иногда случается, что из-за мутации в генах, которые отвечают за транспортировку, глаза получают разные «порции» пигмента, отсюда и гетерохромия: один глаз карий, а второй зеленый или синий. Мутация может затронуть не весь глаз, а только его часть — тогда в радужке будут отчетливо видны крупные вкрапления другого цвета.
У животных это явление больше распространено — все мы помним прелестных разноглазых кошечек или собак породы хаски. Но, как ни странно, для людей это тоже не такая большая редкость, как можно подумать: по некоторым данным, в мире около 2 % разноглазых людей — почти столько же, сколько зеленоглазых. А ведь изумрудные глаза в отличие от разноцветных мы считаем нормой.
Но гетерохромия на самом деле может быть признаком серьезного генетического заболевания или травмы. Синдром Ваарденбурга, делающий пациентов глухими и косоглазыми, синдром Горнера, парализующий часть лица, опухоль, воспалительные процессы — все это может менять цвет глаз в течение жизни, так что, если вы вдруг однажды проснетесь с разными глазами, не спешите радоваться: скорее всего, это болезнь. С чистой гетерохромией можно только родиться, как, например, эти счастливчики.
Веснушки
А вот появление рыжих пятнышек на теле — результат совершенно безобидной мутации в гене MC1R. Поскольку веснушки не появляются у младенцев, существовало мнение, что это вовсе не генетическая особенность, а признак того, что вы «пережарились» на солнце. Нет, если родители не передали вам рецессивных аллелей определенной хромосомы, то от долгого лежания на пляже у вас появятся только ожоги.
Несмотря на то что появление веснушек не сигнализирует об опасности для организма, люди с такой генетической особенностью должны тщательно следить за своим телом, особенно в теплый период. Никаких соляриев, прогулок без солнцезащитного крема и сна на пляже — научно доказано, что у людей с веснушками повышен риск онкологии.
Рыжие волосы
Рыжие волосы — тоже результат синтезирования измененного белка MC1R (именно поэтому рыжие люди в нашем сознании — всегда с веснушками). Две рецессивные аллели в 16-й хромосоме делают людей обладателями огненной гривы, но случается такое очень редко — только у 1-2 % жителей Земли. У рыжеволосых людей часто наблюдается недостаток меланина в коже и глазах, так что эти счастливчики получают сразу все редкие внешние характеристики: и необычный цвет волос, и зеленые глаза, и веснушки, да еще и кудряшки в придачу. Неудивительно, что в Средневековье их считали ведьмами и колдунами.
Белые пряди
Сбой в распространении меланина может привести не только к гетерохромии глаз, но и к белым прядям в волосах или пятнам на теле. Следует отличать эту генетическую особенность, называемую в английском языке piebaldism, от заболеваний вроде витилиго. Иногда белые пряди появляются у людей с тяжелыми генетическими сбоями, но сам по себе piebaldism, как правило, никому вреда не приносит. И даже наоборот — дарит своим носителям модную прическу.
Дистихиаз
Все помнят выразительный взгляд сине-фиолетовых глаз Элизабет Тейлор, но немногие знают, что ей даже не нужно было краситься, чтобы добиться такого эффекта. Актриса родилась с очень редкой для человека мутацией — двойным рядом ресниц. У подавляющего большинства людей ресницы растут по краю века, а дальше идут мейбомиевые железы, секрет которых смазывает кожу. При дистихиазе из этих желез тоже растут волоски — причем у животных они почти всегда длинные и жесткие, поэтому подлежат удалению. У людей реснички второго ряда бывают тонкими и мягкими — удалять такие необязательно, ведь они не повреждают глаза и придают им дополнительную выразительность. Но таких счастливчиков в мире почти нет: мало того, что дистихиаз встречается с частотой примерно один к миллиону, так еще и не факт, что дополнительные реснички не будут мешать глазам.
Оставить комментарий